Серповидноклеточная анемия. Есть надежда?

Серповидноклеточная анемия

Основной характеристикой специфической наследственной патологии, серповидноклеточной анемии, является изменение в структуре клеток гемоглобина. Наследственные мутации приводят к замене типичных аминокислот атипичными, вследствие чего и изменяется физиологическая форма клеток гемоглобина (S гемоглобин). Патологически измененный гемоглобин значительно теряет способность к растворимости, поэтому эритроциты приобретают серповидные очертания.

Измененные клетки гемоглобина быстрее разрушаются, закупоривая остаточными фрагментами капилляры кровеносной системы. Симптомы анемии у детей можно выявить только после рождения, диагностика в неонатальном периоде невозможна. Характерными признаками серповидноклеточной анемии можно назвать хроническую усталость, периодически возникающий болевой синдром, изменения кистей рук, тромбирование сосудов селезенки и печени. Болезнь считается неизлечимой.

Но, в связи с успехами в исследовании стволовых клеток, удалось провести несколько операций, результаты которых можно расценивать как положительные. Например, в университетской клинике Иллинойса больной, страдающей серповидноклеточной анемией, была проведена трансплантация донорских стволовых клеток в сочетании с гемотрансфузией. Через полгода после операции было констатировано выздоровление пациентки.