Митохондриальные мутации генов

Митохондриальные мутации генов

«Сейчас я говорю с вами из постели, завернувшись в одеяло, потому что я не могу регулировать температуру своего тела», — делится Стефани Буш из Челмсфорда, штат Массачусетс. Миссис Буш 35 лет имеет редчайшую мутацию гена, единственную в мире в своем роде. Она вызывает часто разрушительные условия, известные под общим названием «митохондриальное заболевание». Женщина была госпитализирована 16 раз в этом году. Она не может ходить пешком дальше, чем на 20 метров и имеет множество сердечно-сосудистых и желудочно-кишечных осложнений.

В исследовании, опубликованном в среду в журнале Природа, выдвигали предложения о том, как предотвратить детям наследование такой мутации. Ученые в штате Орегон нашли способ удалить поврежденный генетический материал и заменить его здоровым ДНК. Загвоздка в том, что это довольно спорный метод, и у детей, рожденных с помощью данной техники, будет по три генетических родителя. Этот вид профилактики наследственных заболеваний стал причиной этических дебатов, которые тормозят прогресс науки.

Миссис Буш не знала, что несла в своих генах мутацию, пока не стала беременна дочерью, которой теперь 7 лет. Ее сыну 9-ти лет была диагностирована та же мутация, и ее дочь проявляет признаки данного заболевания. Во время недавней поездки в парк Disney World, о которой мечтала семья, девочка провела весь день в припадочном состоянии. Митохондрии представляют собой крошечные органеллы в каждой клетке нашего тела, за исключением красных кровяных клеток. Они дают клеткам возможность преобразования глюкозы в энергию. Митохондрии ДНК — человеческие митохондрии, состоящие из 13 генов. Они передаются практически без изменений от матери к детям. Примерно 1 из 4000 детей в США страдает митохондриальными болезнями.

По материалам vitals.nbcnews.com