Генный дефект как причина микроцефалии

Микроцефалия
Микроцефалия

Нейробиологи из Научно-исследовательского института молекулярной патологии (IMP) в Вене идентифицировали один из самых важных для развития человеческого мозга генов. Мутации этого гена приводят к тяжелым нарушениям в развитии. Примерно один из 10 000 детей появляется на свет со слишком маленькой головой. Причиной так называемой микроцефалии часто является генный дефект, который вызывает замедление роста мозга. Люди с микроцефалией страдают тяжелой умственной неполноценностью, их продолжительность жизни значительно меньше. С регулированием размера мозга связывают также определенные случаи аутизма и шизофрении.

Австралийские биологи идентифицировали ответственный за микроцефалию ген TUBB5. Он относится к семейству генов, которые производят варианты протеина тубулина. Из тубулина клетка строит свой внутренний скелет, который играет важную роль как при движении, так и при делении клеток.

По материалам Bionity.com