Британский парациклист с уникальной болезнью

Британский парациклист с уникальной болезнью
Британский парациклист с уникальной болезнью

Британский парациклист обнаружил, что он является одним из всего восьми человек в мире с редким синдромом. Станифорд 23 лет не может накапливать жир под кожей. Он потерял весь жир вокруг своего лица и конечностей еще в детстве, несмотря на то, что родился нормальным весом. Удивительно, но корпус Станифорда позволяет предположить, что тот страдает ожирением. Парень получил диабет 2 типа. Его слух также стал нарушаться в детстве, требуя носить слуховые аппараты в возрасте 10 лет. Состояние Станифорда (MDP синдром) было выявлено только в последнее время. Тогда научно-исследовательская группа пошла работать над картированием и анализом его ДНК, в стремлении изолировать ген, ответственный за эти мутации.

Это стало возможным только после того, как второй человек с тем же условием был найден. Используя новейшие технологии секвенирования генома, ученые из Англии, Индии, Италии и США выявили генетическую мутацию одного гена, ответственного за такое редкое состояние. «Все функции организма Тома можно объяснить этим единственным конкретным изменением», — сказал ученый из Университета Эксетера, профессор Эндрю Хаттерсли. Он считает, что генетическая мутация имела бы место в сперме отца Станифорда. Сам парень не позволил состоянию удержать его от достижения нескольких целей. В том числе, он стал британским национальным парациклистом на кольцевой гонке чемпионов в 2011 году, а также получил степень в области права и выучил французский язык.